Lijecnicki vjesnik 2012;134(9-10)
KONGENITALNI HIPERINZULINIZAM – NOVOSTI O NASTANKU, DIJAGNOSTICIRANJU I LIJEČENJU BOLESTI
Iva Martinac, Marko Bogović, Stipe Batinica, Vladimir Sarnavka, Sanda Huljev Frković, Toni Matić, JASMINKA JAKIĆ-RAZUMOVIĆ, Otmar Rubin, Tomislav Luetić, Vesna Kušec, Danijela Petković Ramadža, DAVOR BEGOVIĆ, Vesna Benjak, Andrea Dasović-Buljević, Anko Antabak, Stanko Ćavar, Dijana Kukin, Suzana Sršen-Medančić, Ivo Barić
Sazetak
Kongenitalni hiperinzulinizam (KHI) najčešći je uzrok tvrdokornih hipoglikemija u novorođenačkom i ranome dojenačkom razdoblju. Iako je bolest razmjerno rijetka s pojavnosti od oko 1 : 25 000–50 000 živorođene djece, bolest se ne smije podcijeniti zbog trajnih neuroloških oštećenja do kojih dolazi ako se bolest brzo ne otkrije i ne započne promptno liječiti. Uzrok su mutacije nekog od 7 gena, ključnih u regulaciji inzulinske sekrecije u b-stanicama gušterače. Odmah nakon postavljanja dijagnoze nužno je u terapiju uvesti antihipoglikemike koji djeluju specifično na -stanice gušterače. Kod teških neonatalnih oblika nerijetko postoji rezistencija na antihipoglikemike. Tada preostaje kirurško liječenje prije kojeg je potrebno odrediti histološki oblik bolesti, što se danas uspješno postiže kombinacijom genskog testiranja i scintigrafske pretrage. Kirurškim se zahvatom najčešće postiže izlječenje kod fokalnog KHI, dok difuzni oblik ima lošiju prognozu. Ovaj je tekst pregled novijih spoznaja o KHI, kojim želimo naglasiti važnost što ranijeg postavljanja dijagnoze kao preduvjeta uspješnoga ciljanog liječenja bolesti, koje je posljednjih godina obogaćeno novim mogućnostima.