MOLEKULARNA OSNOVA RAKA DOJKE VEZANA UZ GENE BRCA1 I BRCA2: KARAKTERISTIKE I CILJANA TERAPIJA

Sazetak

Sažetak. Rak dojke je jedan od najčešćih tumora u žena, koji u sebi nosi i značajnu komponentu obiteljske sklonosti bolesti u kojoj geni BRCA1 i BRCA2 imaju veliku ulogu. Žene s mutacijom u genu BRCA1 ili BRCA2 imaju vjerojatnost 45–85% za nastanak raka dojke i 11–62% vjerojatnost za nastanak raka jajnika do 70. godine života. Tumori koji se razviju kod nositelja mutacija imaju nefunkcionalne gene BRCA1 ili BRCA2 koji u normalnim stanicama sudjeluju u procesima popravka oštećenja DNA. Takvi tumori pokazuju izuzetnu osjetljivost na agense koji uzrokuju oštećenje DNA i na inhibitore PARP (inhibitori enzima poli(adenozin difosfat riboza) polimeraze 1). Te se spoznaje već primjenjuju u novim ciljanim terapijama kod nositelja mutacija. Uspješan postupak izlječenja najbolje će se postići suradnjom patologa, onkologa i genetičkog laboratorija koji obavlja testiranje na mutacije u genima BRCA1 i BRCA2.