PRIROĐENI POREMEĆAJI GLIKOZILACIJE I PROJEKT »EUROGLYCANET«

Sazetak

Sažetak. Prirođeni poremećaji glikozilacije su brzo rastuća skupina nasljednih metaboličkih bolesti uzrokovanih pore¬mećenom sintezom glikoproteina. Ove bolesti nastaju zbog enzimskih nedostataka koji uzrokuju poremećaje u sintezi, prijenosu ili doradi oligosaharidnog lanca s posljedičnom nepotpunom glikozilacijom proteina. Razlikujemo poremećaje N-glikozilacije i O-glikozilacije, a opisani su i kombinirani poremećaji. Prirođeni poremećaji N-glikozilacije multisistemske su bolesti s vrlo različitim kliničkim obilježjima koja uključuju mentalnu retardaciju, teško zaostajanje u psihomotornom razvoju, konvulzije, malformacije, strukturne abnormalnosti središnjega živčanog sustava, jetrenu fibrozu, hormonske poremećaje, poremećaje koagulacije itd. Nasuprot tomu, poremećaji O-glikozilacije obično su ograničeni na jedan organski sustav i često imaju karakteristike prirođenih malformacija. Referentna orijentacijska metoda otkrivanja poremećaja N-glikozilacije kojom se mogu preliminarno otkriti brojni poremećaji iz ove skupine (CDG sindromi tipa Ia do IL i tipovi IIa i IId) jest izoelektrično fokusiranje transferina u serumu. Posljednje dvije godine metoda je dostupna i u našoj zemlji. Cilj ovog članka je upozoriti liječnike na prirođene poremećaje glikozilacije proteina kao moguće uzroke bolesti nerazjašnjene etiologije, pogotovo ako su prisutni i simptomi sa strane središnjega živčanog sustava ili bolesnik ima fibrozu jetre. Projekt »Euroglycanet« okuplja europske znanstvenike iz različitih područja medicine, posebno genetike, i glikobiologije, a osnovan je s namjerom da se razmijene stečena iskustva i znanja te unaprijede istraživanje, dijagnostika i liječenje prirođenih poremećaja glikozilacije.