Lijecnicki vjesnik 2007;129(12)
KLASIČNI OBLIK FABRYJEVE BOLESTI BEZ ANGIOKERATOMA – PRIKAZ BOLESNIKA
Boris Kudumija, Mirando Mrsić, Sonja Dits, Vesna Matijević, Sigmund Thune, Ksenija Božina
Sazetak
Sažetak. U radu je prikazan bolesnik s klasičnim tipom Fabryjeve bolesti (FB). Uz opis simptoma prikazani su mogući ¬uzroci pojačavanja neuropatskih boli tijekom dijalize. Karakteristične promjene oblika glave i zglobova na prstima šaka dodatne su fenotipske karakteristike FB korisne u ciljanoj dijagnostici. Enzimsko nadomjesno liječenje, ako se primijeni u ranijoj fazi bolesti, može spriječiti razvoj komplikacija bolesti i prijevremenu smrt.