PROBIR DOWNOVA SINDROMA TROSTRUKIM TESTOM U DRUGOM TROMJESEČJU TRUDNOĆE

Sazetak

Sažetak. Cilj je bio utvrditi osjetljivost i specifičnost biokemijskog probira trisomije 21. kromosoma u trudnoći »dvostrukim testom« – alfa-fetoprotein+humani korionski gonadotropin i »trostrukim testom« – alfa-fetoprotein+humani korionski gonadotropin+nekonjugirani estriol. Temeljem optimalne ravnoteže osjetljivosti i specifičnosti nastojali smo odrediti najpogodniju graničnu vrijednost za prosudbu rezultata probira. U razdoblju od siječnja 1995. do ožujka 2000. godine 2000 trudnica, upućenih u Kliniku za ženske bolesti i porode KBC-a Zagreb na ranu amniocentezu, tijekom drugog tromjesečja, neposredno prije zahvata, ispitano je »dvostrukim« (određivanjem hCG-a, AFP-a) i »trostrukim testom« (određivanjem hCG-a, AFP-a i nE3) u serumu. Koncentracije biljega određivane su kompetitivnim radioimuno-kemijskim postupcima (2nd trimester Amerlax-M, Ortho Clinical diagnostics, SAD). Rizik Downova sindroma u drugom tromjesečju izračunan je u programu Prenata (Ortho Clinical Diagnostics, SAD). Zbog statistički nedovoljnog broja trudnoća sa Downovim sindromom (N=20) u rutinskom su izračunu za tu populaciju upotrebljavani podaci dobiveni u ispitivanju koje je proveo proizvođač reagensa (N=198). Granični medijani MoM-vrijednosti u trudnoćama s Downovim sindromom iznosili su 0,73 (AFP); 2,02 (hCG) i 0,74 (nE3). Izračunani rizik uspoređivan je s vjerojatnošću od 1:300 u prosudbi rezultata probira. Rezultati su provjereni citogenetičkom obradom stanica plodne vode dobivene amniocentezom. Izračunana je klinička osjetljivost i specifičnost pojedinačnih biokemijskih biljega trostrukog testa, kao i kombinacije dvaju biljega u dvostrukom i svih triju biljega u trostrukom testu. Opazili smo snižene vrijednosti AFP-a (0,96±0,09 MoM), nE3 (0,65±0,1 MoM) i povišene vrijednosti hCG-a (1,57±0,27 MoM) u trudnica koje nose djecu s Downovim sindromom u odnosu na euploidne trudnoće iste gestacijske dobi. Kod rizika određenog testom probira od 1:200 osjetljivost je trostrukog testa 80% uz prihvatljiv broj lažno pozitivnih rezultata. Ta se granica pokazala pogodnom za odvajanje pozitivnih od negativnih rezultata. Samo trudnice s pozitivnim testom probira morale bi biti podvrgnute invazivnim zahvatima s ciljem dobivanja uzorka tkiva djeteta za dalju citogenetičku obradu.