Lijecnicki vjesnik 2003;125(3-4)
EVALUACIJA GENETIČKIH UZROKA MENTALNE RETARDACIJE
Ingeborg Barišić, Iskra Petković, Silva Hećimović
Sazetak
Sažetak. Mentalna retardacija (MR) javlja se u 1–2% opće populacije, a njezini uzroci vrlo su mnogobrojni i heterogeni te uključuju genetičke i okolinske čimbenike. Napredak dijagnostičkih tehnika i mapiranje mnogih gena odgovornih za nastanak specifičnih sindroma omogućuju postavljanje dijagnoze kod dijela osoba s duševnim zaostajanjem. U ovom radu prikazane su nove dijagnostičke mogućnosti, upozoreno je na probleme koji se susreću u dijagnostičkom procesu, a ujedno su dane smjernice racionalnomu dijagnostičkom pristupu i obradi. Uspješnost postavljanja dijagnoze značajno ovisi o detaljno uzetoj obiteljskoj i osobnoj anamnezi i praćenju djece sa zaostajanjem u razvoju. Najbolji dijagnostički rezultati dobivaju se u sklopu obrade na specijaliziranim genetičkim odjelima gdje je racionalnim odabirom moguće napraviti ciljana specijalizirana ispitivanja.